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Präimplantationsdiagnostik (PID, PGT)

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Die Präimplantationsdiagnostik ist eine genetische Untersuchung des Embryos vor dem Embryotransfer in die Gebärmutter. Es stehen dazu verschiedene Methoden zur Verfügung:

  1. Polkörperdiagnostik:

    Vor Befruchtung der Eizelle muss diese ihren Chromosomensatz halbieren. Dabei wird ein Polkörper freigesetzt, der denselben Chromosomensatz aufweist, wie die Eizelle selbst. Dieser Polkörper kann der Eizelle entnommen und genetisch untersucht werden.

    Die Aussagekraft der Polkörperdiagnostik ist eingeschränkt, da nur das mütterliche Erbgut in Betracht gezogen wird und weil mögliche Mitosefehler in der weiteren Entwicklung des Embryos nach der Befruchtung damit nicht abgeklärt werden können. Die Methode wurde daher im Laufe der Zeit durch die Trophektodermbiopsie ersetzt.

  2. Trophektodermbiopsie:

    Seit 2015 ist in Österreich die genetische Untersuchung des Embryos unter bestimmten gesetzlichen Voraussetzungen erlaubt. Die Trophektodermbiopsie hat seither die Polkörperdiagnostik weitgehend abgelöst.

    Dabei werden dem Embryo am fünften Tag nach Punktion einige Zellen entnommen und genetisch untersucht. In der Regel schadet die Entnahme der Zellen dem Embryo nicht. Anders als bei der Polkörperdiagnostik können hier sowohl mütterliche als auch väterliche genetische Auffälligkeiten und auch Mitosefehler festgestellt werden.

    1. PGT-A dient zur Diagnose eventueller Chromosomen-Fehlverteilungen
    2. PGT-M dient zur Untersuchung der Funktion der Gene (Monogenetische Defekte)
  3. Nicht-invasive PID (niPID, Embrace, niPGT-A):

    Im Gegensatz zur Trophektodermbiopsie kommt die nicht-invasive PID ohne eine Biopsie des Embryos aus. Stattdessen wird die Flüssigkeit (Kulturmedium) analysiert, in welcher sich der Embryo während seiner Entwicklung befindet. Dieses Kulturmedium ernährt den Embryo zwischen Punktion und Embryotransfer. In dieser Zeit wird vom Embryo wiederum DNA in das Medium freigesetzt. Durch das Sammeln des Kulturmediums und dessen Analyse kann daher indirekt auf den Gesundheitszustand des Embryos rückgeschlossen werden und eine Priorisierung der zu transferierenden Embryonen vorgenommen werden. Die genetische Auswertung der von uns gewonnenen Proben wird von verschiedenen Anbietern durchgeführt (zB unter dem Namen „Embrace“ von der Firma Igenomix, unter dem Namen „niPGT-A“ von der Firma Bioarray, etc.). Es handelt sich dabei um verschiedene Bezeichnungen für dieselbe Technologie.

Die Anwendung der genetischen Diagnostik am Embryo ist im FMedG (Fortpflanzungsmedizingesetz) § 2a geregelt. Die Untersuchung darf erst nach drei erfolglosen IVF-Versuchen oder drei Fehlgeburten/Totgeburten durchgeführt werden. Ebenso ist die Präimplantationsdiagnostik erlaubt, wenn auf Grund der genetischen Disposition zumindest eines Elternteils die ernste Gefahr besteht, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.

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